Bihotzaren mugimendua titina proteinaren isoforma desberdinen bidez eraenduta dago nolabait. Titinaren isoforma horiek splicing alternatibo bidez sortzen direla jada ezaguna zen, baina ikerketa honetan mozte itsasketa horrek erregulatzen duen genea topatu ahal izan dute (RBM20 genea). Orain dela gutxi ikertzaile batek (Marion Greaser) titinaren isoforma luzeegi bat aurkitu zuen arratoietan, animalia hauetan ematen zen kardiopatia azaltzen zuelarik. Horrela, ikertzaile hauek RBM20 genearen mutazio bat titinaren forma luzeegi horrekin erlazionatzea lortu dute. Michael Gotthardt eta Norbert Hübner (Nature Medicine)
0 iruzkin:
Publicar un comentario