Pertsonalizatutako medikuntza ez hain urrun.

Gero eta gehiago aurreratzen ari da sekuentziatzaileen teknologiaren arloan, gero eta azkarrago eta merkeago egiten baitute lan. Izan ere, jada arazo konputazionalak ditugu sekuentziatzen diren datu mordo horiek gordetzeko eta tratatzeko. Eta gezurra badirudi ere, urte gutxi barru kontsultatik gure genomarekin irtengo gara. Farmaziara joan, genoma erakutsi eta horren arabera, behar dugun sendagaiak emango dizkigute, guztiz pertsonalizatutako medikuntzara bideratzen ari gaituzte. Gainera, prebentzioan pila bat aurreratuko da, genoma bat aztertuz minbizia edukitzeko edo gaixotasunen bat pairatzeko joera ikus daiteke eta.

Babarrunaren genoma sekuentziatuta

Galiziako ikertzaile batzuk izan dira egitasmo honen egileak. Marta Santalla (CSIC). Landare baten sekuentziazio guztien helburua landaketaren kalitatea, produkzioa eta izurrien kontrako erresistentzia hobetzea izaten da. Beraz, hau ez da salbuespena izango. Produktu transgenikoak argi dago munduko gosearekin akabatu dezaketela, baina ordaindu beharko dugu nolabait etorkizunean? Ikuspegi ekologiko batetik begiratuta, alde txar asko dituela egia da baita ere.

Burusoiltasunaren tratamendua gero eta gertuago

Burusoiltasun androgenikoa munduko gizonen %80ak pairatzen du. Munduan badira pilo gazte diru mordo gastatzen direnak egunero alopezia tratatzeko. Baita burusoiltasuna disimulatzen dituzten ileordeetan ere. Horiei guztiei gustatuko zaie beraz berri hau: 

Ilearen hazkuntza inhibitzen duen proteina aurkitu dutela uste dute ikertzaileek: prostaglandina D2 (PGD2). Badirudi, PGD2 hau GPR44 hartzaileari lotzen zaiola ilearen hazkuntza blokeatuz. Izan ere, proteina honekin tratatutako saguek eta pertsonek ilea galdu dutela egiaztatu dutela diote. Beraz, zorionez, aurkikuntza honekin bide terapeutiko berriak irekitzen dira alopeziaren kontrako borrokan. George Cotsarelis (Science Translational Medicine).

Miokardiopatia: RBM20 genea

Bihotzaren mugimendua titina proteinaren isoforma desberdinen bidez eraenduta dago nolabait. Titinaren isoforma horiek splicing alternatibo bidez sortzen direla jada ezaguna zen, baina ikerketa honetan mozte itsasketa horrek erregulatzen duen genea topatu ahal izan dute (RBM20 genea). 

Orain dela gutxi ikertzaile batek (Marion Greaser) titinaren isoforma luzeegi bat aurkitu zuen arratoietan, animalia hauetan ematen zen kardiopatia azaltzen zuelarik. Horrela, ikertzaile hauek RBM20 genearen mutazio bat titinaren forma luzeegi horrekin erlazionatzea lortu dute. Michael Gotthardt eta Norbert Hübner (Nature Medicine)

Gorilaren genoma sekuentziatuta.

Sekuentziazioak argitu du Gorila (Gorilla gorilla) dela gizakia eta txinpantzetik hurbilen dagoen animalia. Baina, berriz ere, ez digu esan zerk egiten gaituen gizaki izatea, izan ere animalia hauekin informazio genetikoaren %99a partekatzen dugu. Beraz, azken boladan, uste da epigenetikan dagoela giltza, hau da, geneen erregulazioan. Ze motatako geneak adierazten edo isiltzen dira momentu konkretu batean? Horretan dago koska.